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台灣有8萬名發展遲緩兒童,雖然已建立早期療育體系,提供職能、語言等復健治療。不過,造成發展遲緩的原因包括環境、基因異常等因素,有了正確診斷,才可以有醫療方向並減少父母的焦慮,更可能減少醫療支出。過去受限於基因異常檢測費用健保不給付,與沒有實驗室可以協助檢測,早期療育評估體系最缺乏基因異常檢測的病因學診斷。北市聯合醫院在科技部與北市衛生局協助下,可執行發展遲緩兒童的染色體異常與精準遺傳基因檢測。1年多來,已進行100多例的染色體晶片、染色體螢光雜合和X染色體脆折症的檢測,提供給多所醫院的早期療育中心。像是另一名3歲多的小男孩,因為聽力功能異常,伴隨發展遲緩,也被轉介至早療評估中心進行檢測。經染色體晶片檢測,發現是染色體微擴增(Microduplication)所造成,而且這些異常分別來自外觀行為皆正常的父母親,而不是自己突變發生的。陳燕彰表示,約20%左右的發展遲緩兒童,可利用染色體晶片篩檢出染色體異常。有了病因的確診,就能擬定更正確的醫療照顧計畫,提供遺傳諮詢、計算再發生率,或是產前檢查。(中國時報) var _c = new Date().getTime(); document.write('');
一名10個月大的男嬰因為長得太小,被送往早療評估中心,經檢查才發現是染色體異常。北市聯合醫院表示,台灣有將近8萬名發展遲緩兒童,現在聯醫可以執行精準遺傳基因檢測,有了正確診斷才能提供醫療方向。
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台北市立聯合醫院仁愛院區小兒科主治醫師陳燕彰說明,發展遲緩是指6歲以下的 兒童,在認知、語言表達、粗細動作、情緒發展與人際溝通等方面,有一種或多種以上比同齡兒童發展落後。
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